早发型癫痫脑病的遗传检测

发生于新生儿期或婴儿早期的早外貌帕金森氏症肺水肿会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁发生的帕金森氏症中风或中风间期帕金森氏症由此可知活动[1]。对于这类疾病的评估病患，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，基因检查和已踏入一项重要的病患工具[2]。

如今，早外貌帕金森氏症肺水肿的病因寻找已扩展到测序基因测序、基因面板（ gene panels）以及同类型碱基分组测序的大众化当中。另外，基因型外观上、畸形学、帕金森氏症中风病征学和脑电图检查和可以帮助识别特定的帕金森氏症综合征，以及提示对应的基因检查和建议[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210