类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种诊断特点

类坎贝尔染病（Huntington disease like，HDL）染病征候群比对外科之中的一些特平性外科发挥主要有以下几种：

地域特平

坎贝尔染病（Huntington disease，HD）和多数类坎贝尔染病（Huntington disease like，HDL）染病征候群地域原产很广，但某些 HDL 染病征候群有地域原产发挥形式。比如 HDL2 广布辛巴威白人（辛巴威白人 HD 样发挥之中有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的苏亚雷斯之中及外国人之中也有刊文。日本青年人须要选择 DRPLA，后者出生率在日本青年人之中与 HD 近似于，而在西欧和北欧国家青年人（大英帝国宾夕法尼亚青年人和法国人为主）之中，须要选择之中枢神经系统系统胺基酸染病。

革新运动染病征状显现出来的部位

大均 HDL 染病征候群仅有有全身的革新运动身心，之外臀部、四肢、肢体等。但有明显西南侧臀部极其大型活动广布之中枢神经系统鳍肝细胞快速增长染病征，之外表演-鳍肝细胞快速增长染病征和 McLeod 染病征候群。如为较早发的肌张力身心或革新运动机制减退-强直染病征候群相伴涉及的臀部-颊部-舌部累及则须要选择泛酸丝氨酸涉及的之中枢神经系统变乙标准型肝炎（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可发挥为不堪重负的西南侧臀部肌张力身心相伴帕金森样染病征状。

共济失调

虽然 HD 染病程之中可能会显现出来皮质萎缩，也有以共济失调为首发染病征状的 HD，青少年标准型 HD 也有共济失调为主要发挥的，但总的来说，共济失调在 HD 之中少见。如有明显的共济失调，应以选择 HDL 染病征候群。安纳托利亚人之中须要选择 SCA17，外国人之中须要选择 DRPLA。

面部大型活动极其

在比对外科之中极其有普遍性。HD 症状以前即有扫视启动极其，后显现出来扫视变慢和扫视范围增高。在不堪重负的 HDL 染病征候群、表演-鳍肝细胞快速增长染病征、PKAN 和 WD 之中也有值得注意改变。在之中枢神经系统鳍肝细胞快速增长染病征之中，能辨认出片段化扫视（fractionated saccades）和基频急跳（square-we jerks）。染病程以前「皮质性」面部大型活动极其如扫视辨距连带、基频急跳、ocular flutter、扫视跟从和凝视诱发的眼震是大多数神经纤维皮质性变乙标准型肝炎的发挥形式，能与 HD 比对。

中风

HD 之中，中风仅显现出来在青少年标准型 HD 之中，10 岁过去非典标准型的症状之中 30%~50% 仅有有中风。而中风在其他 HDL 染病征候群之中较多，如 SCA17 症状之中 22% 显现出来中风，表演鳍肝细胞快速增长染病征之中 60%，McLeod 染病征候群之中 40%，HDL1 染病征候群之中大均症状仅有有中风。DRPLA 之中 20 岁在此之前非典标准型症状之中几乎仅有显现出来，在 40 岁便非典标准型的症状之中，中风很少显现出来。

的发展速度

HDL1 的发展速度较快，发染病后一般生存者 1~10 年。HDL2 非典标准型后生存期限 10~20 年，DRPLA 非典标准型后的生存期限为 10~15 年。与 HD 不同，HDL 染病征候群非典标准型较早的的发展较快。青少年标准型 HD 的发展较快，但良性遗传性表演染病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期非典标准型，但的发展极其缓慢。

辅助检查

在DNA检测在此之前须要要做基本的辅助检查，除此以外药理学检查能比对急性或亚急乙标准型肝炎因引起的表演染病征状。一些除此以外检查对 HDL 染病征候群外科也有为了让，如表演-鳍肝细胞快速增长染病征和 McLeod 染病征候群会有肌酸丝氨酸和肝酶急剧下降，之中枢神经系统胺基酸染病的症状均显现出来血液胺基酸减小，WD 症状 24 同一时间大便铜含量急剧下降等。

之中枢神经系统鳍肝细胞染病征候群（表演-鳍肝细胞快速增长染病征、McLeod 染病征候群、HDL2、PKAN）外周血鳍肝细胞比重增高。

HD 症状头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，大脑皮质和皮质萎缩在疾染病晚期显现出来。一些年长非典标准型的之中枢神经系统性 HDL 染病征候群在 MRI 上与 HD 近似于，如 HDL2、之中枢神经系统鳍肝细胞快速增长染病征和 McLeod 染病征候群。皮质萎缩在比对 HD 和 SCAs 之中极其关键。DRPLA 症状之中，皮质脑干萎缩、T2 相上大块大脑皮质下灰质高波形。PKAN 在 MRI 上有「虎眼平」。

上述比对外科的各项外科发挥形式总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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撰稿人： 张凌溪