癫痫猝死：行凶是谁？

脑瘤心脏病发(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是就是指脑瘤病人出现的一种非创伤性、非丧命、非脑瘤短时间状态且死者家属确定无引来死亡确切病因突然的意外死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其可能会涉及危险因素，但是迄今对于SUDEP原因仍不明确。

片段脑电图 (Video-EEG) 监测到脑瘤病人发作时吞咽昏厥暂时，诊疗医生也观察到强直－阵挛发作时病人吞咽心率血压均极其，即中枢性吞咽暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能会导致病人出现终期窒期及胸腔骤停。由此我们推测，脑瘤发作时引来胸腔吞咽功能性改变机制可能会与SUDEP涉及。

先天性中枢性肺通气极低肉瘤(CCHS)是一种致死性的自主神经系统功能性极其，诊疗主要基本特征是肺通气极低以及睡眠中对低氧、高硫酸高血压敏感性攀升。研究者报道儿童CCHS病人缓慢性心律失常发生率很高，部分儿童CCHS病人需装设胸腔起搏器以传染病胸腔骤停的发生。

研究者已确认CCHS与PHOX2B等位基因等位基因涉及，其中以PHOX2B等位基因的骆驼移位区域内极其增量最少见，也有少数为PHOX2B等位基因的移码等位基因、无义等位基因及错义等位基因。Trochet等确认PHOX2B等位基因的骆驼移位区域内极其增量可导致夜晚通气极低及脑瘤的出现。由此推测PHOX2B等位基因等位基因可能会通过引来胸腔吞咽功能性极其从而导致SUDEP。

近期，悉尼及新南威尔士史家对PHOX2B等位基因等位基因及脑瘤心脏病发关系透过了一项研究者，该项科研成果于9月9日已登载在Neurology杂志上。

该项研究者共不属于68名脑瘤心脏病发病人，并对这68名病人透过PHOX2B等位基因编码序列检测。结果表明该68名病人中有5名病人存在PHOX2B等位基因等位基因，只有1名病人为骆驼移位区域内15个碱基缺失，另外4名病人均为为同义等位基因，PHOX2B等位基因在骆驼移位区域内极其增量或点等位基因未检测到。

该项研究者提示PHOX2B等位基因等位基因可能会并不是SUDEP的少见危险因素，因此SUDEP病因仍需更进一步研究者。

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编辑： neurowj